0 生命的延续 不朽的基因
神奇的遗传现象
可见的性状
“哈布斯堡唇”是指下颌突出，这是由一种称为前突畸形(mandibular prognathism)的遗传疾病引起的，患上这种病的人下颌生长速度比上颌快。
哈布斯堡王朝（Habsburg），欧洲历史上统治领域最广的王室，曾统治神圣罗马帝国、西班牙帝国、奥地利帝国、奥匈帝国。
其家族成员曾出任神圣罗马帝国皇帝（1273年～1291年，1438年～1806年），奥地利公爵（1282年～1453年）、大公（1453年～1804年）、皇帝（1804年～1918年），匈牙利国王（1526年～1918年），波希米亚国王（1526年～1918年），西班牙国王（1516年～1700年），葡萄牙国王（1580年～1640年），墨西哥皇帝（1864年～1867年）与意大利若干公国的公爵。1918年 最后一个哈布斯堡家族皇帝卡尔一世放弃皇位，奥匈帝国最后解体。
不可见的性状
分居多年的双胞胎具有类似的审美观念——相似的心理性状
遗传的奥秘
一、泛生论（Theory of Pangenesis）
定义与提出者
泛生论由查尔斯·达尔文（Charles Darwin）于1868年提出，旨在解释遗传现象。其核心假设是：生物体的每个细胞都会产生名为“微芽”（gemmules）或“泛生子”（pangenes）的微小粒子，这些粒子通过血液循环汇集到生殖细胞中，决定后代的性状。核心观点
- 微芽的传递：体细胞产生的微芽携带遗传信息，通过循环系统传递至生殖细胞，形成受精卵。子代发育时，微芽进入相应器官发挥作用。
- 融合遗传与获得性遗传：父母微芽混合导致性状融合；环境变化可刺激体细胞产生新微芽，后天获得的性状可通过微芽遗传。
- 返祖现象解释：休眠的微芽在特定条件下被激活，导致祖先性状重现。
理论基础与局限性
- 受拉马克“获得性遗传”影响，认为体细胞直接参与遗传。
- 未得到实验支持：如高尔顿（Francis Galton）将白兔血液注入黑兔体内，后代未出现白色性状，证明微芽无法通过血液传递。
- 泛生论必然导致混合遗传（blending inheritance）论,自然选择根本无法将具有适应性的性状保留下来。
- 达尔文未关注同期孟德尔的遗传研究（1866年发表），导致理论停留在假说层面。
二、种质说（Germplasm Theory）
定义与提出者
种质说由德国生物学家魏斯曼（August Weismann）于1885-1892年间提出，旨在挑战泛生论和拉马克主义。其核心观点是：生物体由“种质”（生殖细胞）和“体质”（体细胞）组成，仅种质传递遗传信息。核心观点
- 种质与体质的分离：种质独立于体质，仅存在于生殖细胞中，世代间连续传递；体质负责营养活动，死亡后消失。
- 否定获得性遗传：体细胞变化不影响种质，后天性状无法遗传。魏斯曼通过连续22代剪断小鼠尾巴的实验证实此点。
- 遗传物质的结构假设：种质由“遗子”（ids）组成，内含“定子”（determinants）和“生源子”（biophores），分别控制器官发育和细胞功能。
科学意义
- 为染色体理论和基因概念奠定基础，推动遗传学转向细胞核研究。
- 直接否定泛生论，终结获得性遗传的主流地位。
三、历史背景与时间线
- 1866年：孟德尔发表豌豆实验论文，但未引起广泛关注。
- 1868年：达尔文提出泛生论，试图整合拉马克主义与自然选择理论。
- 1883-1885年：魏斯曼通过小鼠实验否定泛生论，提出种质连续学说。
- 1892年：魏斯曼完善种质说，明确种质与体质的分离。
- 1900年：孟德尔定律被重新发现，遗传学进入实验科学阶段，泛生论彻底被取代。
四、两者的区别与联系
| 维度 | 泛生论 | 种质说 |
|---|---|---|
| 遗传物质来源 | 体细胞产生微芽，全身参与遗传 | 仅生殖细胞（种质）传递遗传信息 |
| 获得性遗传 | 支持（环境改变体细胞→微芽改变） | 否定（体质变化不影响种质） |
| 科学验证 | 缺乏实验支持，被高尔顿证伪 | 魏斯曼实验支持，与染色体研究一致 |
| 历史地位 | 过渡性假说，启发基因概念 | 现代遗传学基石，导向基因与DNA研究 |
联系：两者均试图解释遗传机制，但种质说直接回应泛生论的缺陷，通过实验和理论革新推动遗传学发展。
孟德尔遗传学
20世纪的遗传学发展
1900年，在孟德尔故去16年后，这三位科学家分别在自己的工作中发现了和孟德尔所见相同的现象。时隔35年，现代遗传学的奠基人，生前默默无闻的布隆修道院的修士孟德尔，终于得到了他在科学上应有的地位。
1903年，美国哥伦比亚大学研究生萨顿发现，染色体与孟德尔遗传因子的行为存在平行关系，提出遗传因子可能位于染色体上。
1909年,丹麦遗传学家W. Johansen将孟德尔的遗传因子命名为基因（Gene）。
1910-1925年,美国遗传学家摩尔根等，以果蝇为材料发现伴性遗传，确立了遗传的染色体学说。
1928年，英国细菌学家F. Griffith 发现了肺炎链球的转化。 1944年，O. Avery 证实，引起肺炎球菌转化的是DNA分子。
1952年，美国冷泉港(cold-spring harbor) 实验室的Hershey和Chase利用噬菌体同位素标记-感染实验, 进一步证实DNA是遗传物质。
Seymour Benzer (1921-2007)证明基因是一段连续的DNA序列。